Clinical Exome

Test diagnostico che analizza più di 4500 geni associati a malattia. Consigliato per l’identificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a patologie note, da patologie geneticamente eterogenee e da quadri sindromici complessi.


TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS – Next Generation Sequencing

Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA: questo permette di eseguire analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore al sequenziamento tradizionale, accorciando drasticamente i tempi dell’analisi genetica.


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