BRCA Test

Analisi in grado di evidenziare in un unico test mutazioni e delezioni/duplicazioni dei geni BRCA1-BRCA2: il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico.


I geni BRCA1 e BRCA2

Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella donna e in Italia circa 8 donne su 100 sviluppano un tumore mammario.
Si stima che circa il 7-8% dei soggetti con tumore della mammella abbiano una predisposizione genetica ereditaria. Al tumore ereditario della mammella sono associate mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: a questi geni è inoltre associato un aumentato rischio di sviluppare il tumore dell’ovaio ed altri tipi di cancro.


Perchè si esegue?

L’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è particolarmente indicata in donne con storia familiare per tumore mammario o tumore ovarico, in donne con insorgenza di carcinoma mammario in età giovanile, in donne con carcinoma mammario bilaterale, e in alcuni istotipi tumorali (es. triplo negativo, multicentrico).
Il riscontro di una mutazione in BRCA1 o BRCA2 è importante per poter attuare linee di prevenzione e misure di sorveglianza efficaci, con riduzione del rischio grazie a trattamenti
sia medici che chirurgici.
L’identificazione di alterazioni di questi geni in soggetti in età giovanile porta a un abbattimento della mortalità e anche della morbilità. Infatti, tali soggetti non rientrano normalmente negli screening di popolazione e, se portatori di mutazioni, hanno un alto rischio di sviluppare il carcinoma mammario o ovarico. Attraverso programmi di sorveglianza è possibile ridurre notevolmente la mortalità associata a queste condizioni mentre è possibile ridurre la morbilità attraverso misure di chirurgia profilattica.


Il test del laboratorio Microgenomics

L’analisi genetica offerta da Microgenomics si basa sulla nuova tecnologia NGS – Next generation Sequencing, attraverso la quale è possibile effettuare un’analisi completa ed approfondita dei geni BRCA1 e BRCA2.
Il test non richiede ulteriori analisi a completamento, poiché permette di individuare sia piccole variazioni della sequenza del DNA che riarrangiamenti genici più ampi; questo permette di ridurre sia i costi dell’analisi che i tempi di refertazione.  Il test dei geni BRCA1 e BRCA2 offerto da Microgenomics è estremamente accurato: la sensibilità e la specificità sono superiori al 99%.
Per eseguire il test è necessario un semplice prelievo di sangue venoso.


Per avere maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la brochure dedicata, oppure a contattarci scrivendo a info@microgenomics.it