Array-CGH + SNP

Nel campo della citogenetica molecolare è stata recentemente introdotta una nuova tecnologia array, nota come array CGH+SNP. Tale tecnologia ha il vantaggio di essere in grado di evidenziare non solo le variazioni del numero di copie del DNA ma anche le disomie uniparentali (UPD), ovvero la presenza di due cromosomi omologhi provenienti da un solo genitore, e le perdite di eterozigosità (LOH, loss of heterozigosity) di determinate regioni cromosomiche.

Le disomie uniparentali sono causate principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie e, nella maggioranza dei casi, sono associate ad età materna avanzata.

Le disomie uniparentali o la perdità di eterozigosità sono causa di diversi tipi di patologie genetiche sia costituzionali che acquisite.