PCR Quantitativa

La PCR Quantitativa (anche chiamata Q-PCR o Real-Time quantitativa) è una tecnica che permette di amplificare una determinata regione genomica monitorando in tempo reale ogni singola fase della reazione di amplificazione.

Tale tecnica viene utilizzata per stabilire il numero di copie di un determinato segmento di DNA permettendo quindi di identificare delezioni o duplicazioni in una specifica regione genomica.

La PCR quantitativa ha una doppia utilità:

  • può essere eseguita per confermare l’identificazione di uno sbilanciamento genomico precedentemente evidenziato attraverso il cariotipo molecolare
  • può inoltre essere utilizzata in alternativa all’analisi array-CGH per effettuare studi di segregazione familiare di specifici sbilanciamenti genomici precedentemente identificati nel probando.

L’estensione dell’analisi ad altri consanguinei (genitori, fratelli, nonni etc…) permette di verificare se una variazione del numero di copie è ereditata, e quindi presente nei genitori e altri familiari, oppure de novo. Stabilire l’origine delle alterazione genomiche è importante per definirne il significato patogenetico e per determinare più accuratamente il rischio di ricorrenza di patologie associate ad anomalie cromosomiche.

Per avere maggiori informazioni scrivete a info@microgenomics.it per ricevere i moduli di richiesta delle analisi ed avere ulteriori chiarimenti.