Piattaforme Array

Il Laboratorio di analisi genetiche Microgenomics offre servizi di analisi del DNA genomico utilizzando piattaforme array di diverso tipo. Ogni piattaforma presenta caratteristiche peculiari specifiche per il loro uso nella diagnostica prenatale o postnatale.

Le piattaforme Array utilizzate all’interno del laboratorio Microgenomics sono:

  • le Piattaforme Array Microgenchip, appositamente create all’interno del nostro laboratorio,
  • le Piattaforme array genome-wide, con sonde uniformemente distribuite lungo l’intero genoma,
  • le Piattaforme array ISCA, disegnate dal consorzio internazionale ISCA per l’applicazione diagnostica della tecnologia array-CGH.

Array Microgenchip

Le piattaforme array MicrogenChip sono state disegnate dal laboratorio di analisi genetiche Microgenomics per ottimizzare l’applicazione diagnostica dell’analisi array-CGH, con l’obiettivo di aumentare la resa dell’analisi stessa, incrementando quindi le probabilità di identificare le anomalie del DNA causative di patologie.
Le piattaforme MicrogenChip, così come le piattaforme elaborate dal International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium (ISCA), sono caratterizzate da una maggiore densità di sonde in geni e regioni del genoma responsabili di patologie genetiche (regioni target), tale caratteristica fa sì che tali piattaforme permettono di identificare anomalie del DNA non evidenziabili con altre piattaforme array in commercio, come ad esempio le piattaforme genome-wide.
Le piattaforme MicrogenChip vengono continuamente aggiornate con l’aggiunta di nuovi geni e regioni genomiche associati a patologia e riportati dalla letteratura scientifica. Le piattaforme MicrogenChip non includono nelle regioni target geni responsabili di patologie ad esordio tardivo (es.: Corea di Huntington, Parkinson) o geni di suscettibilità.

  • Array MicrogenChip 60K:

L’array MicrogenChip 60K è stato specificamente disegnato per l’applicazione in diagnosi prenatale dell’analisi array. Questa piattaforma consente di investigare ad alta risoluzione circa 250 regioni genomiche di cui più di 160 loci associati a malformazioni congenite e sindromi con ritardo mentale, le regioni telomeriche e le regioni pericentromeriche. Il resto del genoma viene analizzato con una risoluzione più bassa (circa 250 Kb).

Il disegno che caratterizza questo array consente di ridurre drasticamente l’identificazione di alterazione del DNA di incerto significato clinico, che rappresentano la problematica principale  nell’applicazione dell’analisi array in diagnosi prenatale.

Elenco delle patologie investigate con la piattaforma.

  • Array MicrogenChip 180K:

L’array MicrogenChip 180K è stato disegnato specificamente per l’applicazione del cariotipo molecolare in diagnosi postnatale. Consente di investigare ad alta risoluzione circa 500 regioni genomiche di cui circa 390 associate a malformazioni congenite e sindromi con ritardo mentale, oltre alle regioni pericentromeriche e subtelomeriche. Il resto del genoma è analizzato con una risoluzione media reale di circa 80 Kb.

Tale piattaforma offre il vantaggio di poter evidenziare microdelezioni e microduplicazioni coinvolgenti geni-malattia non identificabili con altre piattaforme commerciali, garantisce un’elevata sensibilità e accuratezza dell’analisi riducendo nel contempo la probabilità di identificare alterazioni del DNA di incerto significato clinico.

Elenco delle patologie investigate con la piattaforma.

  • Array MicrogenChip 60K CGH+SNP:

L’array MicrogenChip 60K CGH+SNP  è simile alla piattaforma MicrogenChip 60K ma contiene circa 8.000 sonde SNPs e consente di identificare disomie uniparentali e assenze di eterozigosità a carico dei cromosomi 7, 11, 14, 15, inquinamenti del DNA testato con altri DNA (es. inquinamento del DNA fetale con DNA materno), poliploidie, chimerismi e mosaicismi di basso grado.

Tale piattaforma è stata disegnata al fine di incrementare le possibilità di diagnosticare possibili patologie genetiche in epoca pre-natale.

Elenco delle patologie investigate con la piattaforma.

  • Array MicrogenChip 180K CGH+SNP:

L’array MicrogenChip 180K CGH+SNP si differenzia dal MicrogenChip 180K per la presenza di circa 60.000 sonde SNPs che consentono di identificare disomie uniparentali, assenze di eterozigosità, poliploidie, chimerismi e mosaicismi di basso grado.

Tale piattaforma è stata appositamente disegnata per ottimizzare l’applicazione del cariotipo molecolare in diagnosi postnatale, incrementando le possibilità di individuare anomalie genomiche causative di patologia.

Elenco delle patologie investigate con la piattaforma.


Array Genome-Wide

Le piattaforme array Genome-Wide sono così denominate in quanto le sonde in esse contenute sono uniformemente distribuite lungo l’intero genoma, di conseguenza tutte le regioni genomiche sono analizzate con la stessa risoluzione.

Sono disponibili in diversi formati che si differenziano per risoluzione sulla base al numero di sonde che contengono.

  • Array Genome-Wide 60K: 63.000 sonde, risoluzione media reale di circa 120 Kb;
  • Array Genome-Wide 180K: 181.000 sonde, risoluzione media reale di circa 40 Kb;
  • Array Genome-Wide 400K: 420.000 sonde, risoluzione media reale di circa 20 Kb;
  • Array Genome-Wide 1M: 974.000 sonde, risoluzione media reale di circa 9 Kb.

Array ISCA

Le piattaforme array ISCA sono state disegnate dal consorzio internazionale ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium, www.iscaconsortium.org) per l’applicazione diagnostica della tecnologia array-CGH.

Le piattaforme ISCA hanno una maggiore densità di sonde in geni e regioni del genoma responsabili di patologie genetiche.

Il laboratorio Microgenomics utilizza le seguenti piattaforme ISCA:

  • Array ISCA 60K: vengono analizzate circa 500 regioni genomiche associate a patologia, il resto del genoma è analizzato con una risoluzione di circa 250 Kb;
  • Array ISCA 180K: vengono analizzate circa 500 regioni genomiche associate a patologia con una risoluzione più elevata rispetto alla piattaforma ISCA 60K. Il resto del genoma è analizzato con una risoluzione di circa 100 Kb;
  • Array ISCA 180K CGH+SNP: simile alla piattaforma ISCA 180K, contiene 60.000 sonde SNP per l’identificazione di disomie uniparentali e assenze di eterozigosità;
  • Array ISCA 400K CGH+SNP: simile alla piattaforma ISCA 180K, contiene 120.000 sonde SNP per l’identificazione di disomie uniparentali e assenze di eterozigosità.