Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

28 mar , 2013 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Recentemente è stato pubblicato il lavoro intitolato MEF2C deletions and mutations versus duplications: A clinical comparison sulla rivista European Journal of Medical Genetics.

Alla realizzazione di tale lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics.

Delezioni in 5q14.3 che includono il gene MEF2C sono state identificate in pazienti con ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva, comportamenti stereotipati, epilessia e malformazioni cerebrali. Un fenotipo simile a quello causato dalla delezione di MEF2C è presente anche in pazienti con mutazioni di MEF2C. Tali dati mostrano come l’aploinsufficienza del gene MEF2C siano la causa delle caratteristiche cliniche dei pazienti sia con delezione sia con mutazione di MEF2C. Una microduplicazione in 5q14.3 coinvolgente il gene MEF2C è stata recentemente riscontrata in una paziente con disabilità intellettiva. In questo lavoro è riportata la descrizione clinica di altre due pazienti con microduplicazione 5q14.3 coinvolgente il gene MEF2C. Il loro fenotipo suggerisce che i pazienti con microduplicazione 5q14.3 presentano un fenotipo più lieve rispetto a quello causato dalla microdelezione reciproca.

La pubblicazione è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscite a visionare l’articolo completo vi invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it.

, , , , , ,