Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

31 mag , 2013 [:it]News da Microgenomics[:en]News from Microgenomics[:]

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Recentemente è stato pubblicato il lavoro intitolato Neonatal suppression-burst without epileptic seizures: expanding the electroclinical phenotype of STXBP1-related, early-onset encephalopathy sulla rivista Epileptic Disorder. Alla realizzazione di tale lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics.

L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età ed è caratterizzata da frequenti spasmi tonici ad esordio nei primi mesi di vita e da un quadro elettroencefalografico di tipo “suppression-burst”. E’ noto che mutazioni e delezioni del gene STXBP1 si associano alla sindrome di Ohtahara.

In questo lavoro viene presentata una paziente affetta da EIEE con delezione 9q34.11. Tale delezione coinvolge i geni STXBP1 e  SPTAN1, altro gene le cui alterazioni si associano ad encefalopatia epilettica infantile precoce. La paziente aveva inizialmente presentato encefalopatia neonatale senza crisi epilettiche e un pattern elettroencefalografico variabile da un quadro altamente discontinuo ad uno di tipo “suppression-burst”. Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. L’anomalia genomica identificata nella paziente suggerisce quindi che la ricerca di anomalie del gene STXBP1 dovrebbe essere effettuata per i neonati affetti da encefalopatia epilettica associata ad un EEG peculiare anche in assenza di crisi epilettiche neonatali.

La pubblicazione è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscite a visionare l’articolo completo vi invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it.

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