Nuova pubblicazione sulla rivista HMG!

31 gen , 2014 [:it]News da Microgenomics[:en]News from Microgenomics[:]

Nuova pubblicazione sulla rivista HMG!

Lo staff del Laboratorio Microgenomics vi invita a leggere un interessante paper, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, frutto di una collaborazione tra diversi centri europei. 

In questo lavoro A.C. Lionel e colleghi si sono soffermati sullo studio di una Copy Number Variation rara che mappa in 9q33.1 e che coinvolge il gene ASTN2. Questo gene codifica per una proteina, l’astrotactina 2, espressa nel cervello e coinvolta, insieme a ASTN1, nella migrazione neuronale durante lo sviluppo cerebrale.
Sono stati studiati 46 pazienti con disordini dello sviluppo neurologico che presentavano delezioni del gene ASTN2 e 12 pazienti con duplicazioni dello stesso gene. Il fenotipo più frequentemente riscontrato in questi pazienti include: disordini dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, ritardo del linguaggio, ansietà e disordini ossessivo-compulsivi.
Gli autori di questo lavoro hanno anche focalizzato la loro attenzione sull’espressione di ASTN1 e ASTN2 delucidando il ruolo di queste due diverse astroactine durante lo sviluppo neurologico dell’uomo.

La pubblicazione, intitolata Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes, è consultabile su PubMed.

Alla stesura del paper hanno partecipato alcuni collaboratori del Laboratorio Microgenomics, quindi per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscite a visionare l’articolo completo, vi invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it

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