Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

27 feb , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Vi invitiamo a leggere un interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Molecular Cytogenetics. 

Alla realizzazione di questo lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics.

Il lavoro riporta una descrizione clinica dettagliata di tre soggetti di sesso femminile in cui l’analisi array-CGH ha evidenziato una duplicazione in Xq28 che coinvolge il gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; OMIM 300005).
Ad oggi duplicazioni  in Xq28 sono state riportate in soggetti di sesso maschile che presentano dismorfismi facciali peculiari, ipotonia assiale, grave ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva, infezioni ricorrenti.
I soggetti di sesso femminile ad oggi descritti sono pochi  e sono solitamente asintomatici.

La pubblicazione, intitolata MECP2 duplication phenotype in symptomatic females: report of three further cases, è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscite a visionare l’articolo completo, vi invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it

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