Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

30 mag , 2014 [:it]News da Microgenomics[:en]News from Microgenomics[:]

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Vi invitiamo a leggere un interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics Part A. 

Alla realizzazione di questo lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics.

Il lavoro si intitola  Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion e riporta una descrizione clinica dettagliata di 3 nuovi casi con microduplicazione 5q35 che coinvolge il gene NSD1, la cui proteina codifica per una metiltransferasi istonica implicata nella regolazione trascrizionale. Mutazioni puntiformi e delezioni, anche parziali, di NSD1 sono responsabili di più del 75% dei casi di sindrome di Sotos. Microduplicazioni che coinvolgono il gene NSD1 sono invece responsabili di una nuova sindrome caratterizzata da microcefalia, bassa statura, ritardo dello sviluppo e in alcuni casi età ossea ritardata. Non sono invece presenti caratteristiche facciali peculiari nè anomalie ossee.

Abstract

BACKGROUND:

Xq28 duplications, including MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; OMIM 300005), have been identified in approximately 140 male patients presenting with hypotonia, severe developmental delay/intellectual disability, limited or absent speech and ambulation, and recurrent respiratory infections. Female patients with Xq28 duplication have been rarely reported and are usually asymptomatic. Altogether, only fifteen symptomatic females with Xq28 duplications including MECP2 have been reported so far: six of them had interstitial duplications while the remaining had a duplication due to an unbalanced X;autosome translocation.

Il resto della pubblicazione è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscite a visionare l’articolo completo, vi invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it

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