Pediatric Epilepsy Paper

30 giu , 2014 [:it]News da Microgenomics[:en]News from Microgenomics[:]

Pediatric Epilepsy Paper

Lo staff del Laboratorio Microgenomics vi invita a leggere un interessante paper sulle CNVs e l’epilessia recentemente pubblicato da un gruppo di colleghi americani sulla rivista European Journal of Human Genetics.

In questo lavoro, intitolato 6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy,  Szafranski e colleghi si sono soffermati sullo studio di 6 pazienti, tra loro non imparentati, con microdelezione della regione 6q22.1q22.31. Tre dei sei pazienti studiati presentavano epilessia. Gli autori di questo lavoro hanno caratterizzato dal punto di vista molecolare le delezioni in 4/6 pazienti ed hanno identificato una regione critica comune a tutti i pazienti di ∼250-kb in 6q22.1. Tale regione include il gene NUS1, alcune sequenze ESTs (expressed sequence tags) altamente espresse nel cervello e alcune sequenze putative regolatorie di SLC35F1. Gli autori di questo lavoro concludono il loro paper suggerendo che l’alterazione del dosaggio genico, in particolar modo di NUS1, EST AI858607, e di SLC35F1, contribuisce allo sviluppo del fenotipo clinico, che include l’epilessia e i tremori, associato alla delezione 6q22.

Abstract

BACKGROUND:

Genomic copy-number variations (CNVs) constitute an important cause of epilepsies and other human neurological disorders. Recent advancement of technologies integrating genome-wide CNV mapping and sequencing is rapidly expanding the molecular field of pediatric neurodevelopmental disorders. In a previous study, a novel epilepsy locus was identified on 6q16.3q22.31 by linkage analysis in a large pedigree. Subsequent array comparative genomic hybridization (array CGH) analysis of four unrelated cases narrowed this region to ∼5 Mb on 6q22.1q22.31. We sought to further narrow the critical region on chromosome 6q22. Array CGH analysis was used in genome-wide screen for CNVs of a large cohort of patients with neurological abnormalities.

Il resto della pubblicazione è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscite a visionare l’articolo completo, vi invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it

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