Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

1 ott , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, frutto di una collaborazione tra diversi centri europei e americani e al quale ha partecipato anche lo staff del Laboratorio Microgenomics.

ABSTRACT:

Delezioni della regione 2p25.3 si associano a disabilità intellettiva e/o obesità centrale. Nonostante i dati non fossero certissimi, si è sempre ritenuto che il gene MYT1L, localizzato all’interno della  regione oggetto di studio, fosse responsabile della disabilità intellettiva che caratterizza a livello fenotipico i soggetti con delezione 2p25.3.
Scopo del seguente lavoro è stato quello di studiare una coorte di 22 soggetti (15 casi sporadici e 2 famiglie) con anomalie genomiche in 2p25.3 per meglio caratterizzarne il fenotipo clinico e poter delineare con maggior certezza il ruolo del gene MYT1L.
Dallo studio è emerso che effettivamente il gene MYT1L è responsabile della disabilità intellettiva sindromica osservata nei pazienti con delezioni, anche intrageniche, duplicazioni e mutazioni di MYT1L. Gli autori hanno anche studiato l’espressione di MYT1L in zebrafish ed hanno dimostrato una espressione specifica di myt1l nel cervello in via di sviluppo. Inoltre, dal momento che 17/22 soggetti presentavano obesità/sovrappeso, gli autori ritengono che l’aploinsufficienza di MYT1L potrebbe predisporre a problemi di peso con esordio in età infantile.

La pubblicazione, intitolata Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity, è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscisse a visionare l’articolo completo, la invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it

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