Nuova pubblicazione dello Staff di Microgenomics!

30 ott , 2014 [:it]News da Microgenomics[:en]News from Microgenomics[:]

Nuova pubblicazione dello Staff di Microgenomics!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e al quale ha partecipato anche lo staff del Laboratorio Microgenomics.

ABSTRACT:

In questo lavoro sono descritti due pazienti in cui l’analisi array-CGH ha evidenziato una delezione della regione 17p11.2 associata alla sindrome di Smith-Magenis (SMS). Il fenotipo dei due pazienti era quello tipico della Smith-Magenis, ma era anche presente una eterotopia nodulare periventricolare bilaterale.

La pubblicazione, intitolata Periventricular nodular heterotopia in Smith-Magenis syndrome, è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscisse a visionare l’articolo completo, la invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it

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