Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

2 mar , 2015 News dal Mondo

Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

Clinical Genet. 2015 Feb 11

Autori

Leroy C, Jacquemont ML, Doray B, Lamblin D, Cormier-Daire V, Philippe A, Nusbaum S, Patrat C, Steffann J, Colleaux L, Vekemans M, Romana S, Turleau C,Malan V.

Abstract

In questo lavoro Leroy e collaboratori descrivono 6 nuovi pazienti, appartenenti a due famiglie tra loro non correlate, con duplicazione Xq25 identificata tramite array-CGH. La sindrome da duplicazione Xq25 è ormai considerata un’entità clinica distinta. Come per gli altri casi già descritti in letteratura, i pazienti descritti in questo lavoro presentano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo del linguaggio, disturbi del comportamento e caratteristiche facciali peculiari. Gli autori evidenziano…

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