Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

4 mag , 2015 News dal Mondo

Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

Am J Hum Genet. 2015 Apr 2

Autori

Fares-Taie L, Gerber S, Tawara A, Ramirez-Miranda A, Douet JY, Verdin H, Guilloux A, Zenteno JC, Kondo H, Moisset H, Passet B, Yamamoto K,Iwai M, Tanaka T, Nakamura Y, Kimura W, Bole-Feysot C, Vilotte M7, Odent S, Vilotte JL, Munnich A, Regnier A, Chassaing N, De Baere E,Raymond-Letron I, Kaplan J, Calvas P, Roche O, Rozet JM.

Abstract

In questo lavoro Fares-Taie e collaboratori, grazie all’utilizzo della tecnica array-CGH, hanno identificato una delezione in 13q32.1 che segregava in famiglie tra loro non correlate con microcoria congenita. Gli autori hanno anche individuato che l’aploinsufficienza del gene GPR180, che risulta essere…continua a leggere!

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