Nuova pubblicazione!

6 ott , 2015 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics.

ABSTRACT:

In questo lavoro Nambot e collaboratori hanno analizzato quattro soggetti con delezioni in 9q33.3q34.11 de novo.

Il confronto delle caratteristiche cliniche comuni ha permesso l’identificazione di una sindrome da geni continui. In particolare, i pazienti presentano disabilità intellettiva ed epilessia causate dalla delezione del gene STXBP1, displasia delle unghie e malformazioni delle ossa attribuiti alla delezione di LMX1B, epitassi e teleangectasie cutanee-mucose dovuti all’aploinsufficienza del  gene ENG, e dismorfismi facciali comuni.

La pubblicazione, intitolata 9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping, è consultabile su PubMed.

Per qualsiasi approfondimento sull’argomento o se non riuscisse a visionare l’articolo completo, la invitiamo a scriverci a info@microgenomics.it

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