Heterozygous deletion of the LRFN2 gene is associated with working memory deficits.

11 nov , 2015 News dal Mondo

Heterozygous deletion of the LRFN2 gene is associated with working memory deficits.

Eur J Hum Genet. 2015 Oct 21

Autori

Thevenon J, Souchay C, Seabold GK, Dygai-Cochet I, Callier P, Gay S, Corbin L, Duplomb L, Thauvin-Robinet C, Masurel-Paulet A, El Chehadeh S, Avila M, Minot D, Guedj E, Chancenotte S, Bonnet M, Lehalle D, Wang YX, Kuentz P, Huet F, Mosca-Boidron AL, Marle N,Petralia RS, Faivre L.

Abstract

In questo lavoro Thevenon e collaboratori hanno studiato una famiglia in cui segregava una delezione 6p21 in tre soggetti con difficoltà di apprendimento. La microdelezione di 870 kb coinvolgeva il gene LRFN2, che codifica per una molecola di adesione a livello sinaptico. Tutti i loro dati, sia sui soggetti che sui modelli murini, avvalorano…continua a leggere!