News dal Mondo

Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene.

8 feb , 2016 News dal Mondo

Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene.

Am J Med Genet. 2016 Jan 11 Autori Ronzoni L, Tagliaferri F, Tucci A, Baccarin M, Esposito S, Milani D. Abstract In questo lavoro Ronzoni e collaboratori hanno identificato un paziente con una microdelezione in 6q25.3 di circa 1.1 Mb che coinvolge un unico gene: ARID1B. Gli autori sostengono che tale gene sia responsabile della sindrome da microdelezione 6q. Nel lavoro […]

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Heterozygous deletion of the LRFN2 gene is associated with working memory deficits.

11 nov , 2015 News dal Mondo

Heterozygous deletion of the LRFN2 gene is associated with working memory deficits.

Eur J Hum Genet. 2015 Oct 21 Autori Thevenon J, Souchay C, Seabold GK, Dygai-Cochet I, Callier P, Gay S, Corbin L, Duplomb L, Thauvin-Robinet C, Masurel-Paulet A, El Chehadeh S, Avila M, Minot D, Guedj E, Chancenotte S, Bonnet M, Lehalle D, Wang YX, Kuentz P, Huet F, Mosca-Boidron AL, Marle N,Petralia RS, Faivre L. Abstract In questo lavoro Thevenon e collaboratori hanno studiato una famiglia in cui segregava una delezione 6p21 in tre soggetti con […]

CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

3 set , 2015 News dal Mondo

CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

J Neurodev Disord. 2015 Aug 6 Autori Hu J, Liao J, Sathanoori M, Kochmar S, Sebastian J, Yatsenko SA, Surti U. Abstract In questo lavoro Jie Hu e collaboratori, analizzando una grossa casistica di soggetti pervenuti alla loro attenzione per analisi Array-CGH, hanno identificato 14 casi con sbilanci genomici che coinvolgono il gene CNTN6 (Contactin 6). I soggetti presentavano disturbi dello […]

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6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

30 giu , 2015 News dal Mondo

6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In questo lavoro Laurent Desch descrive un paziente con un fenotipo Prader-Willi portatore di un piccolo marcatore sovrannumerario. Il soggetto presentava ipotonia, ritardo dello sviluppo, obesità e disabilità intellettiva…continua a leggere!

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Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

4 mag , 2015 News dal Mondo

Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

Am J Hum Genet. 2015 Apr 2 Autori Fares-Taie L, Gerber S, Tawara A, Ramirez-Miranda A, Douet JY, Verdin H, Guilloux A, Zenteno JC, Kondo H, Moisset H, Passet B, Yamamoto K,Iwai M, Tanaka T, Nakamura Y, Kimura W, Bole-Feysot C, Vilotte M7, Odent S, Vilotte JL, Munnich A, Regnier A, Chassaing N, De Baere E,Raymond-Letron I, Kaplan J, Calvas P, Roche O, Rozet JM. Abstract In questo lavoro Fares-Taie e collaboratori, grazie all’utilizzo della tecnica array-CGH, hanno identificato una delezione in […]

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Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

2 mar , 2015 News dal Mondo

Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

Clinical Genet. 2015 Feb 11 Autori Leroy C, Jacquemont ML, Doray B, Lamblin D, Cormier-Daire V, Philippe A, Nusbaum S, Patrat C, Steffann J, Colleaux L, Vekemans M, Romana S, Turleau C,Malan V. Abstract In questo lavoro Leroy e collaboratori descrivono 6 nuovi pazienti, appartenenti a due famiglie tra loro non correlate, con duplicazione Xq25 identificata tramite array-CGH. La sindrome da duplicazione Xq25 è ormai considerata un’entità clinica […]

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Familial 1q22 microduplication associated with psychiatric disorders, intellectual disability and late-onset autoimmune inflammatory response.

26 gen , 2015 News dal Mondo

Familial 1q22 microduplication associated with psychiatric disorders, intellectual disability and late-onset autoimmune inflammatory response.

Mol Cytogenet. 2014 Dec 19 Autori Fichera M, Barone R, Grillo L, De Grandi M, Fiore V, Morana I, Maniscalchi T, Vinci M, Amata S, Spalletta A, Sorge G, Signorelli SS. Abstract In questo lavoro Fichera e collaboratori descrivono la presenza di una duplicazione della regione 1q22, di circa 290 Kb, in un pedigree con 7 membri affetti. Questi ultimi presentavano disturbi comportamentali ed emozionali di varia […]

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Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.

2 dic , 2014 News dal Mondo

Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.

Am J Med Genet A. – 2014 Nov 25 Authors Nizon M1, Andrieux J, Rooryck C, de Blois MC, Bourel-Ponchel E, Bourgois B, Boute O, David A, Delobel B, Duban-Bedu B, Giuliano F, Goldenberg A, Grotto S,Héron D, Karmous-Benailly H, Keren B, Lacombe D, Lapierre JM, Le Caignec C, Le Galloudec E, Le Merrer M, Le Moing AG, Mathieu-Dramard M, Nusbaum S,Pichon O, Pinson L, Raoul O, Rio M, Romana S, Roubertie A, Colleaux L, Turleau C, Vekemans M, Nabbout R, Malan V. Abstract Array comparative genomic hybridization […]

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La diagnosi prenatale con la tecnica array-CGH

25 set , 2014 News da Microgenomics,News dal Mondo

La diagnosi prenatale con la tecnica array-CGH

La diagnosi prenatale ha lo scopo di monitorare lo sviluppo del feto e di individuarne possibili patologie. L’analisi array-CGH, conosciuta anche come cariotipo molecolare, si esegue su prelievo di villi coriali o di liquido amniotico, con una definizione 100-1000 volte superiore al cariotipo tradizionale e con risultati in soli 3-5 giorni. L’analisi array-CGH consente di […]

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A new patient with a terminal de novo 2p25.3 deletion of 1.9 Mb associated with early-onset of obesity, intellectual disabilities and hyperkinetic disorder.

29 ago , 2014 News dal Mondo

A new patient with a terminal de novo 2p25.3 deletion of 1.9 Mb associated with early-onset of obesity, intellectual disabilities and hyperkinetic disorder.

Mol Cytogenet. 2014 Aug 5. Authors Bonaglia MC, Giorda R, Zanini S. Abstract Terminal and interstitial deletions of 2p25.3 (size < Mb), detected by array-CGH analysis, have been reported in about 18 patients sharing common clinical features represented by early-onset obesity/ overweightness associated with intellectual disabilities (ID) and behavioural troubles. This observations led to hypothesize that 2p subtelomeric deletion should […]

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