Prenatal-NEXT NIPT

PRENATAL-NEXT è un test prenatale non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA libero circolante placentare isolato da un campione di sangue materno, permette di valutare la presenza nel feto di specifiche anomalie cromosomiche comuni in gravidanza (aneuploidie strutturali o di numero dei cromosomi rispetto al cariotipo umano normale femminile, 46, XX, e maschile, 46, XY). Il test valuta esclusivamente le aneuploidie legate ai cromosomi: 21 (Trisomia 21 o Sindrome di Down, tre copie del cromosoma 21, incidenza di circa 1/8301 nati vivi), 18 (Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, tre copie del cromosoma 18, incidenza circa di 1/7.5001 nati vivi), 13 (Trisomia 13 o Sindrome di Patau, tre copie del cromosoma 13, incidenza circa di 1/22.0001 nati vivi) e, se desiderato, è possibile aggiungere anche le anomalie dei cromosomi sessuali che comprendono la Monosomia X (X0) o Sindrome di Turner, la Sindrome di Klinefelter (XXY), la Sindrome di Jacobs (XYY) e la Trisomia X (XXX). Infine, è possibile decidere di conoscere il sesso fetale come presenza o assenza del cromosoma Y.

Come si esegue il test PRENATAL-NEXT Durante la gravidanza, a partire dalla 5a settimana di gestazione, nel sangue materno circolano frammenti di DNA placentare (ovvero fetale), la cui concentrazione aumenta nel corso della gravidanza. Ogni DNA fetale è specifico per la gravidanza in corso in quanto viene degradato già poche ore dopo il parto. Il test è eseguibile a partire dalla decima settimana (10s+0g) e per tutta la durata della gravidanza, è importante però ricordare che, in Italia, in nessun modo è possibile avvalersi della legge 194/78 senza prima aver confermato un eventuale risultato “alto rischio” con un test diagnostico (amniocentesi/villocentesi). Per eseguire il test serve 1 provetta (streck tube) da 10mL ciascuna di sangue materno (2 in caso di gravidanza gemellare o alto BMI) da cui verrà estratta la componente plasmatica in cui si trova il DNA libero circolante (materno e fetale). In seguito, specifiche regioni cromosomiche vengono sequenziate mediante sequenziameneto NGS utilizzando sequenziatori Illumina di ultima generazione. Kit CE/IVD.