Genetica Medica

I test di genetica medica hanno lo scopo di accertare la presenza di possibili alterazioni del DNA che possono causare condizioni patologiche.

Cariotipo Molecolare/Array-CGH

Cariotipo Molecolare/Array-CGH

L’analisi Array-CGH identifica alterazioni genomiche sbilanciate (CNVs) causative di patologie come ad esempio disabilità intellettiva, autismo, epilessia e malformazioni congenite. L’analisi citogenetica convenzionale è limitata […]

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Sequenziamento Pannelli di Geni

Sequenziamento Pannelli di Geni

Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti […]

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Clinical Exome

Clinical Exome

Test diagnostico che analizza più di 4500 geni associati a malattia. Consigliato per l’identificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a patologie note, […]

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Test Fibrosi Cistica

Test Fibrosi Cistica

Screening di primo e secondo livello del gene della Fibrosi Cistica: CFTR. Descrizione: La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto […]

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Test Distrofia Muscolare

Test Distrofia Muscolare

Analisi di primo e secondo livello in grado di evidenziare mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene DMD, associato a Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker. Descrizione clinica: Le […]

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Fattore V di Leiden

Fattore V di Leiden

Ricerca della variante G1691A nel gene Fattore V (variante di Leiden)   Descrizione: Il fattore V è un cofattore essenziale per l’attivazione della protrombina (fattore […]

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Fattore II

Ricerca della variante G20210A (Fattore II) Descrizione Il Fattore II della coagulazione o Protrombina, per azione del Fattore V viene trasformato in trombina, la quale […]

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MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi)

Ricerca delle varianti C677T /A1298C nel gene MTHFR   Descrizione: La metilen-tetraidrofolato reduttasi è un enzima coinvolto nella rimetilazione dell’omocisteina a metionina. L’inefficienza del metabolismo […]

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PAI-1

Ricerca delle varianti -675 4G/5G nel gene PAI-1 Descrizione L’Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno (PAI-1) in condizioni normali, blocca l’attivatore tissutale del plasminogeno (t-PA) impedendo la […]

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Ricerca microdelezioni cromosoma Y (AZF)

Ricerca delle delezioni AZFa, AZFb, AZFc   Descrizione: La sterilità maschile, da delezione del cromosoma Y, è caratterizzata da grave deficit della spermatogenesi. Le delezioni […]

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FSHR

Ricerca variante  ASN680SER nel gene FSH-R   Descrizione Diversi studi hanno mostrato come il genotipo del recettore FSH (FSH-R) svolge un ruolo importante nel determinare […]

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