Genetica Medica
I test di genetica medica hanno lo scopo di accertare la presenza di possibili alterazioni del DNA che possono causare condizioni patologiche.
I test di genetica medica hanno lo scopo di accertare la presenza di possibili alterazioni del DNA che possono causare condizioni patologiche.
L’analisi Array-CGH identifica alterazioni genomiche sbilanciate (CNVs) causative di patologie come ad esempio disabilità intellettiva, autismo, epilessia e malformazioni congenite. L’analisi citogenetica convenzionale è limitata […]
Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti […]
Test diagnostico che analizza più di 4500 geni associati a malattia. Consigliato per l’identificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a patologie note, […]
Screening di primo e secondo livello del gene della Fibrosi Cistica: CFTR. Descrizione: La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto […]
Analisi di primo e secondo livello in grado di evidenziare mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene DMD, associato a Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker. Descrizione clinica: Le […]
Ricerca della variante G1691A nel gene Fattore V (variante di Leiden) Descrizione: Il fattore V è un cofattore essenziale per l’attivazione della protrombina (fattore […]
Ricerca della variante G20210A (Fattore II) Descrizione Il Fattore II della coagulazione o Protrombina, per azione del Fattore V viene trasformato in trombina, la quale […]
Ricerca delle varianti C677T /A1298C nel gene MTHFR Descrizione: La metilen-tetraidrofolato reduttasi è un enzima coinvolto nella rimetilazione dell’omocisteina a metionina. L’inefficienza del metabolismo […]
Ricerca delle varianti -675 4G/5G nel gene PAI-1 Descrizione L’Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno (PAI-1) in condizioni normali, blocca l’attivatore tissutale del plasminogeno (t-PA) impedendo la […]
Ricerca delle delezioni AZFa, AZFb, AZFc Descrizione: La sterilità maschile, da delezione del cromosoma Y, è caratterizzata da grave deficit della spermatogenesi. Le delezioni […]
Ricerca variante ASN680SER nel gene FSH-R Descrizione Diversi studi hanno mostrato come il genotipo del recettore FSH (FSH-R) svolge un ruolo importante nel determinare […]