Genetica Medica
I test di genetica medica hanno lo scopo di accertare la presenza di possibili alterazioni del DNA che possono causare condizioni patologiche.
I test di genetica medica hanno lo scopo di accertare la presenza di possibili alterazioni del DNA che possono causare condizioni patologiche.
L’analisi Array-CGH identifica alterazioni genomiche sbilanciate (CNVs) causative di patologie come ad esempio disabilità intellettiva, autismo, epilessia e malformazioni congenite. L’analisi citogenetica convenzionale è limitata nelle sue possibilità diagnostiche dal suo potere di risoluzione: tale tecnica non è generalmente in grado di evidenziare alterazioni cromosomiche di dimensioni inferiori a circa 10 Mb. Alterazioni del DNA di […]
Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA: questo permette di eseguire analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore al sequenziamento tradizionale, accorciando drasticamente i tempi dell’analisi genetica. Il laboratorio Microgenomics ha implementato […]
Test diagnostico che analizza più di 4500 geni associati a malattia. Consigliato per l’identificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a patologie note, da patologie geneticamente eterogenee e da quadri sindromici complessi. TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS – Next Generation Sequencing Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente […]
Screening di primo e secondo livello del gene della Fibrosi Cistica: CFTR. Descrizione: La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L’incidenza è variabile: è estremamente meno comune tra le popolazioni Asiatiche e […]
Analisi di primo e secondo livello in grado di evidenziare mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene DMD, associato a Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker. Descrizione clinica: Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è […]