Cariotipo Molecolare/Array-CGH

L’analisi Array-CGH identifica alterazioni genomiche sbilanciate (CNVs) causative di patologie come ad esempio disabilità intellettiva, autismo, epilessia e malformazioni congenite.

L’analisi citogenetica convenzionale è limitata nelle sue possibilità diagnostiche dal suo potere di risoluzione: tale tecnica non è generalmente in grado di evidenziare alterazioni cromosomiche di dimensioni inferiori a circa 10 Mb. Alterazioni del DNA di dimensioni inferiori a quelle evidenziabili con il cariotipo convenzionale possono essere la causa di diverse patologie genetiche.

L’introduzione della tecnica array-CGH, nota anche come cariotipo molecolare, permette di individuare tali anomalie incrementando notevolmente la probabilità di diagnosticare correttamente le patologie genetiche.

Nel corso dell’ultimo decennio molte sindromi genetiche causate da microdelezioni o microduplicazioni del DNA sono state caratterizzate attraverso l’utilizzo di questa tecnica analitica ed attualmente, il cariotipo molecolare è considerato il test genetico di primo livello, cioè il primo test a cui viene sottoposto un individuo affetto da ritardo mentale, disordini neurologici e malformazioni congenite.

L’esecuzione del cariotipo molecolare in epoca postnatale trova applicazione in caso di:

  • sospetta sindrome cromosomica;
  • malformazioni congenite;
  • disordini neurologici;
  • autismo;
  • epilessia;
  • disordini cognitivi e dello sviluppo psicomotorio;
  • approfondimento diagnostico per la caratterizzazione di anomalie cromosomiche precedentemente identificate attraverso il cariotipo convenzionale;
  • fenotipi complessi;
  • familiari di soggetti con anomalie cromosomiche.

Il laboratorio di analisi genetiche Microgenomics è un centro specializzato nell’eseguire indagini array-CGH postnatali e offre, oltre all’alta competenza ed esperienza e all’alta qualità delle indagini effettuate, diverse piattaforme array da utilizzare in diagnosi postnatale per lo studio accurato del cariotipo molecolare.

Per avere maggiori informazioni sul test o per consultate l’elenco delle patologie indagate potete scaricare la nostra brochure dedicata.

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