Fattore V di Leiden

Ricerca della variante G1691A nel gene Fattore V (variante di Leiden)

 

Descrizione:

Il fattore V è un cofattore essenziale per l’attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata. La mutazione nota come fattore V di Leiden (G1691A) impedisce l’inattivazione da parte della Proteina C attivata del fattore V, aumentandone quindi la sua attività pro-coagulante. Il fattore V di Leiden è una delle condizioni più comuni di trombofilia, in particolare l’incidenza di questa mutazione in Europa è pari circa al 5%  allo stato di eterozigosi e allo 0,02 – 0,05% in omozigosi.

Il rischio di trombosi venosa associato al fattore V di Leiden è 5-10 volte superiore negli individui eterozigoti e dalle 50 alle 100 volte superiore negli omozigoti rispetto ai  soggetti normali. Nelle donne in gravidanza o che assumono contraccettivi orali, il rischio di trombosi risulta aumentato tra le 30 – 100 volte a seconda dello stato di eterozigosi o omozigosi per il fattore V di Leiden. Le donne eterozigoti per il fattore V di Leiden presentano in gravidanza un’aumentata incidenza di preeclampsia ad esordio precoce, ritardo di accrescimento intrauterino, poliabortività, distacco di placenta, e morte endouterina fetale.

 

Analisi effettuata: ricerca della varianteG1691A nel gene Fattore V (variante di Leiden)