PAI-1

Ricerca delle varianti -675 4G/5G nel gene PAI-1

Descrizione

L’Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno (PAI-1) in condizioni normali, blocca l’attivatore tissutale del plasminogeno (t-PA) impedendo la trasformazione del plasminogeno in plasmina e la conseguente distruzione del coagulo di fibrina. Elevati livelli di PAI-1 nel plasma sono quindi associati ad un aumento del rischio di insorgenza di eventi trombotici.  Numerosi studi dimostrano quanto la presenza del polimorfismo noto come 4G/5G (inserzione/delezione -675 4G/5G) nella regione del promotore del gene PAI-1 influenzi l’espressione del gene, determinando un aumento dei livelli plasmatici ed una maggiore attività di PAI-1. Tale variante si associa ad un aumento del rischio d’insorgenza di un evento trombotico e di preeclampsia in donne in gravidanza. La rilevanza del genotipo 4G/4G aumenta se accompagnata da altri fattori di rischio, quali la variante del Fattore V di Leiden, i polimorfismi G20210A del Fattore II o C677T nel gene MTHFR.

Analisi effettuata: Ricerca delle varianti -675 4G/5G nel gene PAI-1