Ricerca microdelezioni cromosoma Y (AZF)

Ricerca delle delezioni AZFa, AZFb, AZFc

 

Descrizione:

La sterilità maschile, da delezione del cromosoma Y, è caratterizzata da grave deficit della spermatogenesi. Le delezioni del cromosoma Y sono una causa genetica frequente di sterilità maschili. Infatti, circa il 5-10% dei casi di oligospermia grave o di azospermia (assenza di sperma)  si associano a microdelezioni della porzione eucromatica del braccio lungo del cromosoma Y, nel locus AZF (Fattore Azospermia).

Questa regione è stata storicamente suddivisa in 3 regioni chiamate AZFa, AZFb, AZFc. La microdelezione più frequente è quella della regione AZFc (60%); seguono poi le delezioni della regione AZFb, AZFb+c e AZFa+b+c (35%).

La diagnosi molecolare si basa sull’amplificazione mediante PCR di sequenze tipo STS (sequence-tagged sites) delle regioni AZFa, b, c. Il test prevede, inoltre, l’esame di ulteriori due regioni STS, che fungono da controllo interno del sistema: la regione SRY  e la regione ZFX/ZFY, comune a entrambi i cromosomi sessuali, impiegata come controllo interno.

Delezioni di AZFa: sono le più rare (circa 5%) e  si associano ad azoospermia determinata da un quadro istologico di Sindrome a Sole Cellule di Sertoli (SCOS) di tipo I, ovvero dall’assenza totale di cellule germinali nei tubuli seminiferi.

Delezioni della regione AZFb e AZFb+c: sono associate a blocco della spermatogenesi con conseguente azoospermia.

In pazienti portatori di una delezione completa della regione AZFa o di quella AZFb la probabilità di ritrovamento di spermatozoi è virtualmente zero e viene pertanto sconsigliata la biopsia testicolare multipla (TESE).

Delezioni della regione AZFc: si associano a quadri istologici variabili dalla SCOS di tipo I e di tipo II (presenza di alcuni tubuli con normale spermatogenesi) e alla ipospermatogenesi. Negli uomini azoospermici con delezioni della regione AZFc vi sono buone probabilità di ritrovare spermatozoi nel tessuto testicolare.

Il test offerto dal laboratorio Microgenomics permette di analizzare le regioni AZFa, AZFb, AZFc.