Sequenziamento Pannelli di Geni

Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA: questo permette di eseguire analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore al sequenziamento tradizionale, accorciando drasticamente i tempi dell’analisi genetica.

Il laboratorio Microgenomics ha implementato questa tecnologia sviluppando specifici pannelli di geni con i quali è possibile investigare varie condizioni patologiche e identificarne le cause.

Di seguito i pannelli ad oggi offerti:

♦ Pannello AMELOGENESI IMPERFETTA E DENTINOGENESI IMPERFETTA new!
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♦ Pannello ANEMIA DI FANCONI new!
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♦ Pannello ARITMIE
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♦ Pannello ARTROGRIPOSI
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♦  Pannello ATROFIE OTTICHE
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♦ Pannello BASSA STATURA PROPORZIONATA
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♦ Pannello BASSA STATURA SPROPORZIONATA/SINDROMICA E DISPLASIE SCHELETRICHE

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♦ Pannello BRCA 1 & 2 vedi sezione Oncologia (BRCA Test)

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♦ Pannello CARDIOMIOPATIE IPERTROFICHE E DILATATIVE 

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♦ Pannello CATARATTE NON SINDROMICHE

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♦ Pannello CATARATTE SINDROMICHE

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♦ Pannello CRANIOSINOSTOSI  

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♦ Pannello DEFICIT DI GLUCOCORTICOIDI new!
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♦ Pannello DISABILITÀ INTELLETTIVA 
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♦ Pannello DISABILITÀ INTELLETTIVA X-LINKED
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♦ Pannello DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO
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♦ Pannello DISORDINI DELLO SVILUPPO SESSUALE            
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♦ Pannello DISORDINI NEUROMUSCOLARI
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♦ Pannello DISPLASIA ECTODERMICA new!
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♦ Pannello DISTROFIE DEI CINGOLI            
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♦  Pannello EMIPERTROFIA 
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♦  Pannello EMOCROMATOSI    new!
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♦  Pannello EPILESSIA
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♦  Pannello ETEROTASSIA    new!
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♦  Pannello HNPCC (SINDROME DI LYNCH)
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♦  Pannello IPERCOLESTEROLEMIA E DISORDINI DEL METABOLISMO DEL COLESTEROLO
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♦  Pannello IPOMAGNESEMIA  new!
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♦  Pannello IPOPITUITARISMO E GH DEFICIENZA    Ipomagnesemia 
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♦  Pannello MALATTIA CEREBRALE DEI PICCOLI VASI  
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♦  Pannello MALATTIE DA ACCUMULO DI GLICOGENO (GLICOGENOSI)
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♦  Pannello MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE 

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♦  Pannello MALFORMAZIONI CAVERNOSE CEREBRALI (CCM)
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♦  Pannello MALFORMAZIONI CEREBRALI
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♦  Pannello MALFORMAZIONI LINFATICHE new!
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♦  Pannello MELANOMA new!
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♦  Pannello MICROCEFALIE PRIMARIE            
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♦ Pannello MICROFTALMIE E ANOFTALMIE
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♦  Pannello MODY – MATURITY ONET DIABETES OF THE YOUNG
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♦  Pannello MORBO di HIRSCHSPRUNG new!
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♦  Pannello OBESITA’ SINDROMICA E NON SINDROMICA      
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♦  Pannello OSTEOGENESI IMPERFETTA             
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♦  Pannello OSTEOGENESI IMPERFETTA E OSTEOPOROSI
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♦  Pannello RENE POLICISTICO new!
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♦  Pannello RETINITE PIGMENTOSA 
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♦  Pannello SINDROME DI BARDET-BIEDL
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♦  Pannello SINDROME DI BARTTER new!
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♦  Pannello SINDROME DI COFFIN-SIRIS E NICOLAIDES-BARAITSER 
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♦  Pannello SINDROME DI CORNELIA DE LANGE E KBG
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♦  Pannello SINDROME DI EHLERS-DANLOS, LOEYS-DIETZ E MARFAN             
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♦ Pannello SINDROME DI JOUBERT
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♦ Pannello SINDROME DI KALLMAN new!
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♦  Pannello SINDROME DI KLIPPEL-FEIL    
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♦ Pannello SINDROME DI MEIER GORLIN 
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♦ Pannello SINDROME DI NOONAN E RASOPATIE
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♦ Pannello SINDROME DI RETT E DISORDINI CORRELATI
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♦  Pannello SINDROME DI SENIOR LOKEN              
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♦ Pannello SINDROME DI STICKLER 
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♦ Pannello SINDROME DI TREACHER COLLINS new!
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♦ Pannello SINDROME DI USHER 
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♦  Pannello SINDROME DI WAARDENBURG              
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♦  Pannello SINDROMI DA OVERGROWTH              
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♦ Pannello SORDITÀ
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♦ Pannello TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA new!
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♦ Pannello TROMBOCITOPENIA new!
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♦ Pannello TUMORI EREDITARI  vedi sezione Oncologia (ONCOCheck – Hereditary Cancer)

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