Test Distrofia Muscolare

Analisi di primo e secondo livello in grado di evidenziare mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene DMD, associato a Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker.


Descrizione clinica:

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 casi all’anno). La prevalenza della DMB varia tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Nella DMD, i bambini cominciano spesso a camminare in ritardo. Le funzioni cognitive possono essere alterate…leggi di più su Orphanet!

La DMD e la DMB sono malattie a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, nelle quale il danno muscolare è generato dall’assenza completa o parziale della distrofina, una proteina presente nel tessuto muscolare. Queste patologie sono causate da diversi tipi di mutazione del gene DMD come ad esempio delezioni, duplicazioni parziali del gene, mutazioni frame-shift e mutazioni non senso.

In circa il 65-70% dei casi si riscontrano delezioni di tratti più o meno estesi del gene DMD (da diverse decine di bp a centinaia di kb).  Il restante 30-35% dei casi è dovuto a mutazioni diverse dalla delezione: in particolare il 5-7% circa è dovuto a duplicazioni di regioni intrageniche, mentre il 25-30% dei casi è causato da mutazioni puntiformi, piccole delezioni o inserzioni.


I TEST GENETICI DISPONIBILI:

Analisi di Primo Livello

TECNOLOGIA UTILIZZATA: MLPA

L’analisi MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) consente di identificare delezioni o duplicazioni intrageniche nel gene DMD. Questa indagine identifica più del 70% delle mutazioni che causano distrofia muscolare di Duchenne. L’analisi MLPA non permette di evidenziare mutazioni puntiformi, piccole delezioni o inserzioni.

 

Analisi di Secondo Livello

TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS – Next Generation Sequencing

Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA: il sequenziamento tramite NGS dele gene DMD viene eseguito se l’esito dell’analisi MLPA è negativo. Attraverso il sequenziamento di DMD è possibile evidenziare mutazioni puntiformi, piccole delezioni o inserzioni del gene.


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