Studi di segregazione

Stabilire l’origine delle alterazioni genomiche è importante per definirne il significato patogenetico e per determinare più accuratamente il rischio di ricorrenza di patologie associate ad anomalie cromosomiche.

Lo studio di segregazione di consanguinei (genitori, fratelli, nonni ecc.) permette di verificare se una variazione del numero di copie è ereditata, e quindi presente nei familiari, oppure de novo.

Il Laboratorio Microgenomics utilizza la tecnica PCR quantitativa (Q-PCR o Real-Time) per amplificare una data regione genomica, precedentemente identificata nel probando tramite il cariotipo molecolare, monitorando in tempo reale ogni singola fase della reazione di amplificazione.

Per avere maggiori informazioni scrivete a info@microgenomics.it per ricevere i moduli di richiesta delle analisi ed avere ulteriori chiarimenti.