Cariotipo molecolare

Modelli di consenso informato

17 feb , 2016 Download

La procedura di raccolta e invio dei campioni prevede la compilazione di una precisa modulistica. I campioni biologici devono essere accompagnati da: il Modulo di richiesta dell’esame debitamente compilato dal medico richiedente con i dati del paziente, il sospetto diagnostico e la descrizione clinica (lo potete richiedere all’indirizzo mail info@microgenomics.it); il Consenso informato del paziente all’esecuzione del test […]

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Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene.

8 feb , 2016 News dal Mondo

Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene.

Am J Med Genet. 2016 Jan 11 Autori Ronzoni L, Tagliaferri F, Tucci A, Baccarin M, Esposito S, Milani D. Abstract In questo lavoro Ronzoni e collaboratori hanno identificato un paziente con una microdelezione in 6q25.3 di circa 1.1 Mb che coinvolge un unico gene: ARID1B. Gli autori sostengono che tale gene sia responsabile della sindrome da microdelezione 6q. Nel lavoro […]

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Microgenomics e i controlli di qualità Europei!

31 gen , 2016 News da Microgenomics

Microgenomics e i controlli di qualità Europei!

Anche nel 2015 il Laboratorio Microgenomics ha programmato i propri Controllo Esterni di Qualità basandosi sui più alti standard qualitativi Europei. Lo staff del laboratorio ha partecipato al programma Scheme CEQA Microarray per l’analisi Array-CGH promosso dalla CEQA, la Cytogenetic European Qualità Assessment. La novità di quest’anno è che i controlli sono stati effettuati sia sull’analisi […]

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Le nostre pubblicazioni!

10 nov , 2015 News da Microgenomics

Vi invitiamo a leggere gli ultimi paper pubblicati su rinomate riviste scientifiche, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e lo staff del laboratorio Microgenomics! “Comprehensive characterization of mesenchymal stromal cells from patients with Fanconi anaemia” British Journal of Haematology, 6 Sep 2015 Consulta il paper su PubMed! “Refinement of the critical 2p25.3 deletion […]

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Nuova pubblicazione!

6 ott , 2015 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics. ABSTRACT: In questo lavoro Nambot e collaboratori hanno analizzato quattro soggetti con delezioni in 9q33.3q34.11 de novo. Il confronto delle caratteristiche cliniche comuni ha permesso l’identificazione di una sindrome da geni continui. In particolare, i pazienti presentano disabilità intellettiva ed […]

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CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

3 set , 2015 News dal Mondo

CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

J Neurodev Disord. 2015 Aug 6 Autori Hu J, Liao J, Sathanoori M, Kochmar S, Sebastian J, Yatsenko SA, Surti U. Abstract In questo lavoro Jie Hu e collaboratori, analizzando una grossa casistica di soggetti pervenuti alla loro attenzione per analisi Array-CGH, hanno identificato 14 casi con sbilanci genomici che coinvolgono il gene CNTN6 (Contactin 6). I soggetti presentavano disturbi dello […]

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6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

30 giu , 2015 News dal Mondo

6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In questo lavoro Laurent Desch descrive un paziente con un fenotipo Prader-Willi portatore di un piccolo marcatore sovrannumerario. Il soggetto presentava ipotonia, ritardo dello sviluppo, obesità e disabilità intellettiva…continua a leggere!

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Modulo segnalazioni, suggerimenti e/o reclami

3 giu , 2015 Download

Il laboratorio Microgenomics è sempre molto attento alle esigenze dei propri clienti, la cui opinione è considerata un elemento importante per il miglioramento della qualità dei servizi offerti. Il personale del laboratorio è sempre disponibile ad assistervi nell’interpretazione dei risultati, nel caso di reclami, suggerimenti o proposte. Per qualsiasi osservazione vi invitiamo a compilare il […]

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Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

4 mag , 2015 News dal Mondo

Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

Am J Hum Genet. 2015 Apr 2 Autori Fares-Taie L, Gerber S, Tawara A, Ramirez-Miranda A, Douet JY, Verdin H, Guilloux A, Zenteno JC, Kondo H, Moisset H, Passet B, Yamamoto K,Iwai M, Tanaka T, Nakamura Y, Kimura W, Bole-Feysot C, Vilotte M7, Odent S, Vilotte JL, Munnich A, Regnier A, Chassaing N, De Baere E,Raymond-Letron I, Kaplan J, Calvas P, Roche O, Rozet JM. Abstract In questo lavoro Fares-Taie e collaboratori, grazie all’utilizzo della tecnica array-CGH, hanno identificato una delezione in […]

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Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

2 mar , 2015 News dal Mondo

Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

Clinical Genet. 2015 Feb 11 Autori Leroy C, Jacquemont ML, Doray B, Lamblin D, Cormier-Daire V, Philippe A, Nusbaum S, Patrat C, Steffann J, Colleaux L, Vekemans M, Romana S, Turleau C,Malan V. Abstract In questo lavoro Leroy e collaboratori descrivono 6 nuovi pazienti, appartenenti a due famiglie tra loro non correlate, con duplicazione Xq25 identificata tramite array-CGH. La sindrome da duplicazione Xq25 è ormai considerata un’entità clinica […]

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