Citogenetica umana

Le nostre pubblicazioni!

10 nov , 2015 News da Microgenomics

Vi invitiamo a leggere gli ultimi paper pubblicati su rinomate riviste scientifiche, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e lo staff del laboratorio Microgenomics! “Comprehensive characterization of mesenchymal stromal cells from patients with Fanconi anaemia” British Journal of Haematology, 6 Sep 2015 Consulta il paper su PubMed! “Refinement of the critical 2p25.3 deletion […]

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6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

30 giu , 2015 News dal Mondo

6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In questo lavoro Laurent Desch descrive un paziente con un fenotipo Prader-Willi portatore di un piccolo marcatore sovrannumerario. Il soggetto presentava ipotonia, ritardo dello sviluppo, obesità e disabilità intellettiva…continua a leggere!

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Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.

2 dic , 2014 News dal Mondo

Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.

Am J Med Genet A. – 2014 Nov 25 Authors Nizon M1, Andrieux J, Rooryck C, de Blois MC, Bourel-Ponchel E, Bourgois B, Boute O, David A, Delobel B, Duban-Bedu B, Giuliano F, Goldenberg A, Grotto S,Héron D, Karmous-Benailly H, Keren B, Lacombe D, Lapierre JM, Le Caignec C, Le Galloudec E, Le Merrer M, Le Moing AG, Mathieu-Dramard M, Nusbaum S,Pichon O, Pinson L, Raoul O, Rio M, Romana S, Roubertie A, Colleaux L, Turleau C, Vekemans M, Nabbout R, Malan V. Abstract Array comparative genomic hybridization […]

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Microgenomics e il Controllo di Qualità CEQA

15 ott , 2014 News da Microgenomics

Microgenomics e il Controllo di Qualità CEQA

Come negli anni precedenti, anche nel 2014 il Laboratorio Microgenomics ha partecipato al programma di Controllo Esterno della Qualità per l’analisi Array-CGH (Scheme CEQA Microarray) promosso dalla CEQA, la Cytogenetic European Quality Assessment. Lo Scheme CEQA Microarray ha l’obiettivo di verificare il livello qualitativo delle analisi secondo standard di livello Europeo e il laboratorio Microgenomics ha ottenuto ottimi risultati […]

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Oggi ci trovate in edicola nell’inserto di Sette!

26 set , 2014 News da Microgenomics

Oggi ci trovate in edicola nell’inserto di Sette!

Il laboratorio Microgenomics è uno dei protagonisti dell’inserto di Sette “Biotecnologie“, nato in collaborazione con Assobiotec e diversi Centri diagnostici e di ricerca Italiani. L’allegato al settimanale del Corriere della Sera, uscito oggi in tutte le edicole del Nord/Centro Italia, comprende diversi approfondimenti sulla Ricerca & Sviluppo, Malattie Rare e Test Genetici. Il nostro Amministratore […]

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Cytogenetic Nomenclature: Changes in the ISCN 2013 Compared to the 2009 Edition.

10 giu , 2014 News dal Mondo

Cytogenetic Nomenclature: Changes in the ISCN 2013 Compared to the 2009 Edition.

Cytogenet Genome Res. 2013 Jun 28. Authors Simons A1, Shaffer LG, Hastings RJ. Abstract The latest edition of the International System for Human Cytogenetic Nomenclature, ISCN 2013, has recently been published following a thorough revision of the 2009 issue and the incorporation of suggestions from the community by the current standing committee. This review will highlight the multiple […]

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