Diagnosi postnatale

Anno nuovo, nuovi pannelli!

31 gen , 2018 News da Microgenomics

Anno nuovo, nuovi pannelli!

Lo staff del laboratorio ha aggiunto nuovi test NGS con i quali è possibile investigare varie condizioni patologiche ed identificarne le cause. Inoltre  abbiamo aggiornato tutti i pannelli esistenti sulla base dei dati disponibili in letteratura. NUOVI PANNELLI: Cataratte non sindromiche Cataratte sindromiche Emipertrofia Eterotassia Ipopituitarismo e GH deficienza Malattia cerebrale dei piccoli vasi Sindrome […]

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Microgenomics si rinnova!

19 ott , 2016 News da Microgenomics

Microgenomics si rinnova!

Il nostro laboratorio è cresciuto: dopo anni di esperienza nel campo della biologia molecolare (tecnologia array-CGH) ed avendo raggiunto importanti obiettivi, oggi abbiamo deciso di implementare nuove ed innovative tecnologie, come la NGS (Next Generation Sequencing) una tecnologia altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA. Vi invitiamo a scoprire il rinnovato spazio […]

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Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene.

8 feb , 2016 News dal Mondo

Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene.

Am J Med Genet. 2016 Jan 11 Autori Ronzoni L, Tagliaferri F, Tucci A, Baccarin M, Esposito S, Milani D. Abstract In questo lavoro Ronzoni e collaboratori hanno identificato un paziente con una microdelezione in 6q25.3 di circa 1.1 Mb che coinvolge un unico gene: ARID1B. Gli autori sostengono che tale gene sia responsabile della sindrome da microdelezione 6q. Nel lavoro […]

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Le nostre pubblicazioni!

10 nov , 2015 News da Microgenomics

Vi invitiamo a leggere gli ultimi paper pubblicati su rinomate riviste scientifiche, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e lo staff del laboratorio Microgenomics! “Comprehensive characterization of mesenchymal stromal cells from patients with Fanconi anaemia” British Journal of Haematology, 6 Sep 2015 Consulta il paper su PubMed! “Refinement of the critical 2p25.3 deletion […]

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CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

3 set , 2015 News dal Mondo

CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

J Neurodev Disord. 2015 Aug 6 Autori Hu J, Liao J, Sathanoori M, Kochmar S, Sebastian J, Yatsenko SA, Surti U. Abstract In questo lavoro Jie Hu e collaboratori, analizzando una grossa casistica di soggetti pervenuti alla loro attenzione per analisi Array-CGH, hanno identificato 14 casi con sbilanci genomici che coinvolgono il gene CNTN6 (Contactin 6). I soggetti presentavano disturbi dello […]

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6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

30 giu , 2015 News dal Mondo

6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In questo lavoro Laurent Desch descrive un paziente con un fenotipo Prader-Willi portatore di un piccolo marcatore sovrannumerario. Il soggetto presentava ipotonia, ritardo dello sviluppo, obesità e disabilità intellettiva…continua a leggere!

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Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

4 mag , 2015 News dal Mondo

Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

Am J Hum Genet. 2015 Apr 2 Autori Fares-Taie L, Gerber S, Tawara A, Ramirez-Miranda A, Douet JY, Verdin H, Guilloux A, Zenteno JC, Kondo H, Moisset H, Passet B, Yamamoto K,Iwai M, Tanaka T, Nakamura Y, Kimura W, Bole-Feysot C, Vilotte M7, Odent S, Vilotte JL, Munnich A, Regnier A, Chassaing N, De Baere E,Raymond-Letron I, Kaplan J, Calvas P, Roche O, Rozet JM. Abstract In questo lavoro Fares-Taie e collaboratori, grazie all’utilizzo della tecnica array-CGH, hanno identificato una delezione in […]

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Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

2 mar , 2015 News dal Mondo

Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

Clinical Genet. 2015 Feb 11 Autori Leroy C, Jacquemont ML, Doray B, Lamblin D, Cormier-Daire V, Philippe A, Nusbaum S, Patrat C, Steffann J, Colleaux L, Vekemans M, Romana S, Turleau C,Malan V. Abstract In questo lavoro Leroy e collaboratori descrivono 6 nuovi pazienti, appartenenti a due famiglie tra loro non correlate, con duplicazione Xq25 identificata tramite array-CGH. La sindrome da duplicazione Xq25 è ormai considerata un’entità clinica […]

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Familial 1q22 microduplication associated with psychiatric disorders, intellectual disability and late-onset autoimmune inflammatory response.

26 gen , 2015 News dal Mondo

Familial 1q22 microduplication associated with psychiatric disorders, intellectual disability and late-onset autoimmune inflammatory response.

Mol Cytogenet. 2014 Dec 19 Autori Fichera M, Barone R, Grillo L, De Grandi M, Fiore V, Morana I, Maniscalchi T, Vinci M, Amata S, Spalletta A, Sorge G, Signorelli SS. Abstract In questo lavoro Fichera e collaboratori descrivono la presenza di una duplicazione della regione 1q22, di circa 290 Kb, in un pedigree con 7 membri affetti. Questi ultimi presentavano disturbi comportamentali ed emozionali di varia […]

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Nuova pubblicazione dello Staff di Microgenomics!

30 ott , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello Staff di Microgenomics!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e al quale ha partecipato anche lo staff del Laboratorio Microgenomics. ABSTRACT: In questo lavoro sono descritti due pazienti in cui l’analisi array-CGH ha evidenziato una delezione della regione 17p11.2 associata […]

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