Lo staff del laboratorio ha aggiunto nuovi test NGS con i quali è possibile investigare varie condizioni patologiche ed identificarne le cause. Inoltre abbiamo aggiornato […]
Analisi genetiche, Diagnosi postnatale, Genetica, Human Genetics, Laboratorio, Next Generation Sequencing, NGS, NGS panel
Il nostro laboratorio è cresciuto: dopo anni di esperienza nel campo della biologia molecolare (tecnologia array-CGH) ed avendo raggiunto importanti obiettivi, oggi abbiamo deciso di […]
Analisi genetiche, Diagnosi postnatale, Diagnosi prenatale, Genetica, Geni, Laboratorio, Next Generation Sequencing, NGS, Sequenziamento
Am J Med Genet. 2016 Jan 11 Autori Ronzoni L, Tagliaferri F, Tucci A, Baccarin M, Esposito S, Milani D. Abstract In questo lavoro Ronzoni e collaboratori hanno identificato un […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Cariotipo molecolare, Diagnosi postnatale, Microdelezione
Vi invitiamo a leggere gli ultimi paper pubblicati su rinomate riviste scientifiche, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e lo staff del laboratorio […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Cariotipo molecolare, Citogenetica umana, Diagnosi postnatale, Laboratorio, Pubblicazione
J Neurodev Disord. 2015 Aug 6 Autori Hu J, Liao J, Sathanoori M, Kochmar S, Sebastian J, Yatsenko SA, Surti U. Abstract In questo lavoro Jie Hu e collaboratori, analizzando una […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Autismo, Cariotipo molecolare, Diagnosi postnatale, Disturbi del comportamento, Disturbo sviluppo neurologico, Ritardo dello sviluppo
Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Cariotipo molecolare, Citogenetica umana, Diagnosi postnatale, Disabilità intellettiva, Obesità, Ritardo dello sviluppo
Am J Hum Genet. 2015 Apr 2 Autori Fares-Taie L, Gerber S, Tawara A, Ramirez-Miranda A, Douet JY, Verdin H, Guilloux A, Zenteno JC, Kondo H, Moisset H, Passet B, Yamamoto K,Iwai M, Tanaka T, Nakamura Y, Kimura W, Bole-Feysot C, Vilotte […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Cariotipo molecolare, Diagnosi postnatale, Microcoria congenita, Pubblicazione
Clinical Genet. 2015 Feb 11 Autori Leroy C, Jacquemont ML, Doray B, Lamblin D, Cormier-Daire V, Philippe A, Nusbaum S, Patrat C, Steffann J, Colleaux L, Vekemans M, Romana S, Turleau C,Malan V. Abstract In questo lavoro Leroy […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Cariotipo molecolare, Diagnosi postnatale, Disabilità intellettiva, Disturbi del comportamento, Disturbo del linguaggio, Ritardo dello sviluppo
Mol Cytogenet. 2014 Dec 19 Autori Fichera M, Barone R, Grillo L, De Grandi M, Fiore V, Morana I, Maniscalchi T, Vinci M, Amata S, Spalletta A, Sorge G, Signorelli SS. Abstract In questo lavoro Fichera e […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Cariotipo molecolare, Diagnosi postnatale, Disabilità intellettiva
Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e […]
Analisi genetiche, Array-CGH, Cariotipo molecolare, Diagnosi postnatale, Laboratorio, Pubblicazione, Sindrome di Smith-Magenis (SMS)
