Disabilità intellettiva

Nuova pubblicazione!

6 ott , 2015 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics. ABSTRACT: In questo lavoro Nambot e collaboratori hanno analizzato quattro soggetti con delezioni in 9q33.3q34.11 de novo. Il confronto delle caratteristiche cliniche comuni ha permesso l’identificazione di una sindrome da geni continui. In particolare, i pazienti presentano disabilità intellettiva ed […]

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6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

30 giu , 2015 News dal Mondo

6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In questo lavoro Laurent Desch descrive un paziente con un fenotipo Prader-Willi portatore di un piccolo marcatore sovrannumerario. Il soggetto presentava ipotonia, ritardo dello sviluppo, obesità e disabilità intellettiva…continua a leggere!

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Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

2 mar , 2015 News dal Mondo

Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

Clinical Genet. 2015 Feb 11 Autori Leroy C, Jacquemont ML, Doray B, Lamblin D, Cormier-Daire V, Philippe A, Nusbaum S, Patrat C, Steffann J, Colleaux L, Vekemans M, Romana S, Turleau C,Malan V. Abstract In questo lavoro Leroy e collaboratori descrivono 6 nuovi pazienti, appartenenti a due famiglie tra loro non correlate, con duplicazione Xq25 identificata tramite array-CGH. La sindrome da duplicazione Xq25 è ormai considerata un’entità clinica […]

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Familial 1q22 microduplication associated with psychiatric disorders, intellectual disability and late-onset autoimmune inflammatory response.

26 gen , 2015 News dal Mondo

Familial 1q22 microduplication associated with psychiatric disorders, intellectual disability and late-onset autoimmune inflammatory response.

Mol Cytogenet. 2014 Dec 19 Autori Fichera M, Barone R, Grillo L, De Grandi M, Fiore V, Morana I, Maniscalchi T, Vinci M, Amata S, Spalletta A, Sorge G, Signorelli SS. Abstract In questo lavoro Fichera e collaboratori descrivono la presenza di una duplicazione della regione 1q22, di circa 290 Kb, in un pedigree con 7 membri affetti. Questi ultimi presentavano disturbi comportamentali ed emozionali di varia […]

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Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.

2 dic , 2014 News dal Mondo

Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.

Am J Med Genet A. – 2014 Nov 25 Authors Nizon M1, Andrieux J, Rooryck C, de Blois MC, Bourel-Ponchel E, Bourgois B, Boute O, David A, Delobel B, Duban-Bedu B, Giuliano F, Goldenberg A, Grotto S,Héron D, Karmous-Benailly H, Keren B, Lacombe D, Lapierre JM, Le Caignec C, Le Galloudec E, Le Merrer M, Le Moing AG, Mathieu-Dramard M, Nusbaum S,Pichon O, Pinson L, Raoul O, Rio M, Romana S, Roubertie A, Colleaux L, Turleau C, Vekemans M, Nabbout R, Malan V. Abstract Array comparative genomic hybridization […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

1 ott , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, frutto di una collaborazione tra diversi centri europei e americani e al quale ha partecipato anche lo staff del Laboratorio Microgenomics. ABSTRACT: Delezioni della regione 2p25.3 si associano a disabilità intellettiva e/o obesità centrale. Nonostante i dati non fossero certissimi, si è […]

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A new patient with a terminal de novo 2p25.3 deletion of 1.9 Mb associated with early-onset of obesity, intellectual disabilities and hyperkinetic disorder.

29 ago , 2014 News dal Mondo

A new patient with a terminal de novo 2p25.3 deletion of 1.9 Mb associated with early-onset of obesity, intellectual disabilities and hyperkinetic disorder.

Mol Cytogenet. 2014 Aug 5. Authors Bonaglia MC, Giorda R, Zanini S. Abstract Terminal and interstitial deletions of 2p25.3 (size < Mb), detected by array-CGH analysis, have been reported in about 18 patients sharing common clinical features represented by early-onset obesity/ overweightness associated with intellectual disabilities (ID) and behavioural troubles. This observations led to hypothesize that 2p subtelomeric deletion should […]

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MECP2 duplication phenotype in symptomatic females: report of three further cases.

2 apr , 2014 News dal Mondo

Mol Cytogenet. 2014 Jan 28 Authors Novara F1, Simonati A, Sicca F, Battini R, Fiori S, Contaldo A, Criscuolo L, Zuffardi O, Ciccone R. Abstract BACKGROUND: Xq28 duplications, including MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; OMIM 300005), have been identified in approximately 140 male patients presenting with hypotonia, severe developmental delay/intellectual disability, limited or absent speech and ambulation, and recurrent respiratory infections. Female patients with […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

27 feb , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Vi invitiamo a leggere un interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Molecular Cytogenetics.  Alla realizzazione di questo lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. Il lavoro riporta una descrizione clinica dettagliata di tre soggetti di sesso femminile in cui l’analisi array-CGH ha evidenziato una duplicazione in Xq28 che coinvolge il gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

28 mar , 2013 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Recentemente è stato pubblicato il lavoro intitolato MEF2C deletions and mutations versus duplications: A clinical comparison sulla rivista European Journal of Medical Genetics. Alla realizzazione di tale lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. Delezioni in 5q14.3 che includono il gene MEF2C sono state identificate in pazienti con ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva, […]

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