Obesità

New NGS panel

18 set , 2017 News da Microgenomics

New NGS panel

Lo staff di Microgenomics sta lavorando per voi! Abbiamo aggiunto nuovi pannelli NGS con i quali è possibile investigare varie condizioni patologiche ed identificarne le cause. NUOVI PANNELLI: Pannello SINDROMI DA OVERGROWTH   Pannello OBESITA’ SINDROMICA E NON SINDROMICA Pannello ATROFIE OTTICHE Scopri tutti i pannelli NGS disponibili! Per avere maggiori informazioni  sulla lista dei geni oppure […]

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6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

30 giu , 2015 News dal Mondo

6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In questo lavoro Laurent Desch descrive un paziente con un fenotipo Prader-Willi portatore di un piccolo marcatore sovrannumerario. Il soggetto presentava ipotonia, ritardo dello sviluppo, obesità e disabilità intellettiva…continua a leggere!

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

1 ott , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, frutto di una collaborazione tra diversi centri europei e americani e al quale ha partecipato anche lo staff del Laboratorio Microgenomics. ABSTRACT: Delezioni della regione 2p25.3 si associano a disabilità intellettiva e/o obesità centrale. Nonostante i dati non fossero certissimi, si è […]

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A new patient with a terminal de novo 2p25.3 deletion of 1.9 Mb associated with early-onset of obesity, intellectual disabilities and hyperkinetic disorder.

29 ago , 2014 News dal Mondo

A new patient with a terminal de novo 2p25.3 deletion of 1.9 Mb associated with early-onset of obesity, intellectual disabilities and hyperkinetic disorder.

Mol Cytogenet. 2014 Aug 5. Authors Bonaglia MC, Giorda R, Zanini S. Abstract Terminal and interstitial deletions of 2p25.3 (size < Mb), detected by array-CGH analysis, have been reported in about 18 patients sharing common clinical features represented by early-onset obesity/ overweightness associated with intellectual disabilities (ID) and behavioural troubles. This observations led to hypothesize that 2p subtelomeric deletion should […]

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