Pubblicazione

Le nostre pubblicazioni!

10 nov , 2015 News da Microgenomics

Vi invitiamo a leggere gli ultimi paper pubblicati su rinomate riviste scientifiche, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e lo staff del laboratorio Microgenomics! “Comprehensive characterization of mesenchymal stromal cells from patients with Fanconi anaemia” British Journal of Haematology, 6 Sep 2015 Consulta il paper su PubMed! “Refinement of the critical 2p25.3 deletion […]

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Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

4 mag , 2015 News dal Mondo

Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria

Am J Hum Genet. 2015 Apr 2 Autori Fares-Taie L, Gerber S, Tawara A, Ramirez-Miranda A, Douet JY, Verdin H, Guilloux A, Zenteno JC, Kondo H, Moisset H, Passet B, Yamamoto K,Iwai M, Tanaka T, Nakamura Y, Kimura W, Bole-Feysot C, Vilotte M7, Odent S, Vilotte JL, Munnich A, Regnier A, Chassaing N, De Baere E,Raymond-Letron I, Kaplan J, Calvas P, Roche O, Rozet JM. Abstract In questo lavoro Fares-Taie e collaboratori, grazie all’utilizzo della tecnica array-CGH, hanno identificato una delezione in […]

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Nuova pubblicazione dello Staff di Microgenomics!

30 ott , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello Staff di Microgenomics!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, frutto di una collaborazione tra diversi centri italiani e al quale ha partecipato anche lo staff del Laboratorio Microgenomics. ABSTRACT: In questo lavoro sono descritti due pazienti in cui l’analisi array-CGH ha evidenziato una delezione della regione 17p11.2 associata […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

1 ott , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics!

Vi invitiamo a leggere questo interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, frutto di una collaborazione tra diversi centri europei e americani e al quale ha partecipato anche lo staff del Laboratorio Microgenomics. ABSTRACT: Delezioni della regione 2p25.3 si associano a disabilità intellettiva e/o obesità centrale. Nonostante i dati non fossero certissimi, si è […]

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Oggi ci trovate in edicola nell’inserto di Sette!

26 set , 2014 News da Microgenomics

Oggi ci trovate in edicola nell’inserto di Sette!

Il laboratorio Microgenomics è uno dei protagonisti dell’inserto di Sette “Biotecnologie“, nato in collaborazione con Assobiotec e diversi Centri diagnostici e di ricerca Italiani. L’allegato al settimanale del Corriere della Sera, uscito oggi in tutte le edicole del Nord/Centro Italia, comprende diversi approfondimenti sulla Ricerca & Sviluppo, Malattie Rare e Test Genetici. Il nostro Amministratore […]

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MECP2 duplication phenotype in symptomatic females: report of three further cases.

2 apr , 2014 News dal Mondo

Mol Cytogenet. 2014 Jan 28 Authors Novara F1, Simonati A, Sicca F, Battini R, Fiori S, Contaldo A, Criscuolo L, Zuffardi O, Ciccone R. Abstract BACKGROUND: Xq28 duplications, including MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; OMIM 300005), have been identified in approximately 140 male patients presenting with hypotonia, severe developmental delay/intellectual disability, limited or absent speech and ambulation, and recurrent respiratory infections. Female patients with […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

27 feb , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Vi invitiamo a leggere un interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Molecular Cytogenetics.  Alla realizzazione di questo lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. Il lavoro riporta una descrizione clinica dettagliata di tre soggetti di sesso femminile in cui l’analisi array-CGH ha evidenziato una duplicazione in Xq28 che coinvolge il gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; […]

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Nuova pubblicazione sulla rivista HMG!

31 gen , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione sulla rivista HMG!

Lo staff del Laboratorio Microgenomics vi invita a leggere un interessante paper, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, frutto di una collaborazione tra diversi centri europei.  In questo lavoro A.C. Lionel e colleghi si sono soffermati sullo studio di una Copy Number Variation rara che mappa in 9q33.1 e che coinvolge il gene ASTN2. Questo gene […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

31 mag , 2013 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Recentemente è stato pubblicato il lavoro intitolato Neonatal suppression-burst without epileptic seizures: expanding the electroclinical phenotype of STXBP1-related, early-onset encephalopathy sulla rivista Epileptic Disorder. Alla realizzazione di tale lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età ed […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

28 mar , 2013 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Recentemente è stato pubblicato il lavoro intitolato MEF2C deletions and mutations versus duplications: A clinical comparison sulla rivista European Journal of Medical Genetics. Alla realizzazione di tale lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. Delezioni in 5q14.3 che includono il gene MEF2C sono state identificate in pazienti con ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva, […]

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