Ritardo dello sviluppo

CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

3 set , 2015 News dal Mondo

CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

J Neurodev Disord. 2015 Aug 6 Autori Hu J, Liao J, Sathanoori M, Kochmar S, Sebastian J, Yatsenko SA, Surti U. Abstract In questo lavoro Jie Hu e collaboratori, analizzando una grossa casistica di soggetti pervenuti alla loro attenzione per analisi Array-CGH, hanno identificato 14 casi con sbilanci genomici che coinvolgono il gene CNTN6 (Contactin 6). I soggetti presentavano disturbi dello […]

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6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

30 giu , 2015 News dal Mondo

6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome

Mol Cytogenet. 2015 Jun 25 Autori Laurent Desch, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Laurence Faivre, Marie Eliade, Muriel Payet, Clemence Ragon, Julien Thevenon, Bernard Aral, Sylviane Ragot, Azarnouche Ardalan, Nabila Dhouibi, Candace Bensignor,Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, and Patrick Callier. Abstract In questo lavoro Laurent Desch descrive un paziente con un fenotipo Prader-Willi portatore di un piccolo marcatore sovrannumerario. Il soggetto presentava ipotonia, ritardo dello sviluppo, obesità e disabilità intellettiva…continua a leggere!

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Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

2 mar , 2015 News dal Mondo

Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy

Clinical Genet. 2015 Feb 11 Autori Leroy C, Jacquemont ML, Doray B, Lamblin D, Cormier-Daire V, Philippe A, Nusbaum S, Patrat C, Steffann J, Colleaux L, Vekemans M, Romana S, Turleau C,Malan V. Abstract In questo lavoro Leroy e collaboratori descrivono 6 nuovi pazienti, appartenenti a due famiglie tra loro non correlate, con duplicazione Xq25 identificata tramite array-CGH. La sindrome da duplicazione Xq25 è ormai considerata un’entità clinica […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

30 mag , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Vi invitiamo a leggere un interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics Part A.  Alla realizzazione di questo lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. Il lavoro si intitola  Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion e riporta una descrizione clinica dettagliata di 3 nuovi casi con microduplicazione 5q35 […]

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Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion.

30 mag , 2014 News dal Mondo

Am J Med Genet A. 2014 May 12. Authors Novara F, Stanzial F, Rossi E, Benedicenti F, Inzana F, Di Gregorio E, Brusco A, Graakjaer J, Fagerberg C, Belligni E, Silengo M, Zuffardi O, Ciccone R. Abstract NSD1 point mutations, submicroscopic deletions and intragenic deletions are the major cause of Sotos syndrome, characterized by pre-postnatal generalized overgrowth with advanced bone age, learning disability, seizures, distinctive facial phenotype.  …continua a […]

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MECP2 duplication phenotype in symptomatic females: report of three further cases.

2 apr , 2014 News dal Mondo

Mol Cytogenet. 2014 Jan 28 Authors Novara F1, Simonati A, Sicca F, Battini R, Fiori S, Contaldo A, Criscuolo L, Zuffardi O, Ciccone R. Abstract BACKGROUND: Xq28 duplications, including MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; OMIM 300005), have been identified in approximately 140 male patients presenting with hypotonia, severe developmental delay/intellectual disability, limited or absent speech and ambulation, and recurrent respiratory infections. Female patients with […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

27 feb , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Vi invitiamo a leggere un interessante paper recentemente pubblicato sulla rivista Molecular Cytogenetics.  Alla realizzazione di questo lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. Il lavoro riporta una descrizione clinica dettagliata di tre soggetti di sesso femminile in cui l’analisi array-CGH ha evidenziato una duplicazione in Xq28 che coinvolge il gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2; […]

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Nuova pubblicazione sulla rivista HMG!

31 gen , 2014 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione sulla rivista HMG!

Lo staff del Laboratorio Microgenomics vi invita a leggere un interessante paper, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, frutto di una collaborazione tra diversi centri europei.  In questo lavoro A.C. Lionel e colleghi si sono soffermati sullo studio di una Copy Number Variation rara che mappa in 9q33.1 e che coinvolge il gene ASTN2. Questo gene […]

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Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.

30 gen , 2014 News dal Mondo

Hum Mol Genet. 2014 Gen 14. Authors Lionel AC1, Tammimies K, Vaags AK, Rosenfeld JA, Ahn JW, Merico D, Noor A, Runke CK, Pillalamarri VK, Carter MT, Gazzellone MJ, Thiruvahindrapuram B,Fagerberg C, Laulund LW, Pellecchia G, Lamoureux S, Deshpande C, Clayton-Smith J, White AC, Leather S, Trounce J, Melanie Bedford H, Hatchwell E, Eis PS, Yuen RK, Walker S, Uddin M, Geraghty MT, Nikkel SM, Tomiak EM, Fernandez BA, Soreni N, Crosbie J, Arnold PD, Schachar RJ, Roberts W, Paterson AD,So J, Szatmari P, Chrysler C, Woodbury-Smith M, Brian Lowry R, Zwaigenbaum L, Mandyam D, Wei J, Macdonald JR, Howe […]

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Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

28 mar , 2013 News da Microgenomics

Nuova pubblicazione dello staff di Microgenomics

Recentemente è stato pubblicato il lavoro intitolato MEF2C deletions and mutations versus duplications: A clinical comparison sulla rivista European Journal of Medical Genetics. Alla realizzazione di tale lavoro ha contribuito lo staff del laboratorio Microgenomics. Delezioni in 5q14.3 che includono il gene MEF2C sono state identificate in pazienti con ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva, […]

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